ENFERMEDAD DE HUNTER

¿Qué es la enfermedad de Hunter o MPS II?

que_es_hunter
La enfermedad de Hunter es una enfermedad hereditaria.

Es  muy grave, genera problemas respiratorios, cardiacos, nerviosos y articulares. Afecta principalmente a los varones.

Definición y causas de la enfermedad

La enfermedad de Hunter o mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) es una enfermedad hereditaria de almacenamiento lisosomal causada por una enzima ausente o deficiente (iduronato sulfatasa (i2s)). Esta enzima se necesita para degradar ciertas sustancias conocidas como GAG (glicosaminoglicanos) y su ausencia provoca la acumulación de un mucopolisacárido. Esta acumulación altera el funcionamiento normal de múltiples órganos, provoca una apariencia facial característica y, en casos graves, ocasiona la muerte temprana. Se ven muy afectados el cerebro, ojos, oídos, nariz, boca, pecho, corazón, hígado, bazo, huesos, médula espinal y articulaciones.

Afecta principalmente a varones. Se trasmite de manera recesiva a través del cromosoma X. La mujer es únicamente portadora.

Hay unas 2000 personas afectadas por Hunter en todo el mundo. Según la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, en España hay cerca de 45 afectados por la enfermedad de Hunter.

Signos y síntomas

Los síntomas y signos iniciales asociados al síndrome de Hunter se evidencian entre los dos y cuatro años. Tales anomalías pueden incluir retraso progresivo del crecimiento, que da lugar a una talla baja; rigidez articular, con limitación asociada de los movimientos; y la tosquedad de los rasgos faciales, como el engrosamiento de los labios, de la lengua y de las ventanas de la nariz. Los bebés con Hunter suelen ser mayores que la media y crecen más rápido de lo normal durante los dos primeros años de vida. Los niños afectados pueden tener también macrocefalia (cabeza anormalmente grande), cuello corto y ensanchamiento del pecho, una erupción dental tardía, pérdida progresiva del oído y hepatoesplenomegalia (aumento del hígado y del bazo). (Fuente: Sistema de Información sobre Enfermedades Raras en España)

Con respecto a sus habilidades intelectuales, los enfermos de Hunter experimentan un desarrollo intelectual más lento que la media hasta los cuatro años. Después sufren una pérdida gradual de sus habilidades hasta que mueren. Por eso es muy necesario que los niños enfermos aprendan rápidamente todo lo que puedan antes de que su enfermedad progrese. Aún así, los niños Hunter siguen comprendiendo lo que pasa a su alrededor aunque pierdan incluso la habilidad de hablar.

Tipos de la enfermedad

Se han descrito dos formas clínicas relativamente distintas de síndrome de Hunter:

• En la forma leve de la enfermedad (tipo IIB), la inteligencia puede ser normal o deteriorarse sólo levemente. Además, tiende a existir una progresión más lenta de la enfermedad
• En la forma más severa (tipo IIA), el retraso mental profundo puede hacerse evidente en las últimas etapas de la niñez.

Es importante destacar la delicadeza a la hora de hablar de una persona afectada por Hunter, ya que los términos grave o leve, adquieren aquí un mayor significado, debido a que hablan de la variabilidad de retraso mental y esperanza de vida. Muchas de las personas afectadas por Hunter no sufren retraso mental y hay informes de personas que han llegado a vivir hasta los 50 ó 60 años.

Esperanza de vida

Dependiendo de la gravedad de los síntomas del Síndrome de Hunter la esperanza de vida es variable. Los pacientes menos afectados no sufren retraso mental y viven hasta los 20 ó 30 años. Hay casos clínicos que han vivido hasta los 60 años. Pero, la esperanza de vida para los más afectados es de 10 ó 20 años (Fuente: Medline Plus. Hunter syndrome. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001203.html)

Hasta hace tiempo el tratamiento más eficiente era el trasplante de médula. Aunque puede detener muchos de los síntomas y aumentar la expectativa y calidad de vida, no resuelve las deficiencias mentales de los pacientes. Además, el trasplante medular es una intervención quirúrgica con efectos secundarios y riesgo para la vida del paciente.

Tratamiento

Actualmente, no existe una cura pero hay una nueva terapia que clínicamente demuestra minimizar los síntomas de la enfermedad.
El 24 de julio de 2006, la FDA (Food and Drug Administration) aprobó una versión sintética de la I2S como tratamiento de reemplazamiento enzimático. Se llama IDURSULFASA o ELAPRASE y es el primer y único medicamento para el Síndrome de Hunter, desde que esta enfermedad fue identificada hace CIEN años. El medicamento, comercializado por una compañía biofarmacéutica británica, se administra en infusiones semanales. El tratamiento puede mejorar considerablemente la calidad de vida de estos pacientes.

La idursulfasa, producida por tecnología recombinante de ADN en una línea de producción de célula humana, sustituye la enzima deficiente o ausente, iduronato sulfatasa (i2s), que las personas con esta enfermedad genética debilitadora y progresiva no pueden producir en cantidades suficientes.

Los pacientes con síndrome de Hunter tienen un pronóstico muy pobre a largo plazo. La aprobación de la idursulfasa supone que por primera vez en la historia del tratamiento de esta enfermedad, tenemos un tratamiento para ofrecer a nuestros pacientes, que se dirige al principal problema de esta enfermedad y mitiga los síntomas’, dijo el profesor Michael Beck de la Clínica universitaria de Mainz, Alemania, especialista en desórdenes de mucopolisacaridosis (MPS). ‘Los datos de seguridad y eficacia de los estudios clínicos son prometedores y demuestran el potencial de esta terapia para cambiar completamente el planteamiento para el síndrome de Hunter para el tratamiento y control de muchos de los síntomas de la enfermedad’, añadió el doctor.

Publicado en: Somos solidarios

Pincha en el botón “me gusta” para hacerte fan


Siguenos en