ENFERMEDAD DE FABRY

¿Qué es la enfermedad de Fabry?

fabry_info
Enfermedad de Fabry: la enfermedad impostora

• La enfermedad de Fabry es una enfermedad metabólica, hereditaria, multisistémica, grave y ahora se sabe que de gran confusión con lupus en el caso de que esta enfermedad afecte a las mujeres.

En el caso de que esta enfermedad afecte a las féminas solo se manifestará mayoritariamente con dolor neuropático en manos y las pruebas en sangre saldrán normales. Por esa razón el doctor Javier Barbado, internista del Hospital de La Paz, insiste en que solo las pruebas de ADN determinarán la enfermedad de FABRY en las mujeres.

• En Europa hay como mínimo 82.500 personas afectadas por la enfermedad de Fabry.

• Su diagnóstico es muy complicado. Uno de sus síntomas es el dolor neuropático en las manos de las mujeres afectadas, y en personas de avanzada edad pueden aparecer complicaciones en el riñón. Los doctores aconsejan que toda mujer que tenga dolor neuropático en las manos, y un abuelo o padre fallecido de insuficiencia renal, se realice las pruebas de ADN. Existen más de 465 mutaciones cromosomitas, según indica el Doctor Javier Barbado. “La complejidad estriba en diagnosticar correctamente a las mujeres que sufren Fabry. La mayoría de ellas están diagnosticadas con lupus o artritis reumatoide”, señala este Doctor.

• Diversos estudios han confirmado que la enfermedad de Fabry afecta tanto a hombres como a mujeres, dejando atrás la creencia generalizada de que la mujer sólo era portadora de la enfermedad. En la mujer hay que hacer estudios de ADN y los únicos síntomas que presentarán las mujeres que sufren la enfermedad de Fabry serán en su comienzo dolor articular y dolor neuropático. Por eso la mayoría están diagnosticadas de artritis reumatoide o lupus.

• Actualmente, en España hay 500 personas diagnosticadas con esta enfermedad, pero realmente tendría que haber unas 900 como ocurre en el resto de los países de Europa. De los datos que tenemos de España un 55% son mujeres y, sólo 26 de ellas reciben tratamiento, frente a los 76 casos tratados de hombres españoles que sufren Fabry. Datos pertenecientes al año 2008 extraídos del Fabry Outcome Survey (FOS).

• En nuestro país, existe un infradiagnóstico en la enfermedad de Fabry. Un 40% están mal diagnosticadas. Esto se debe, sobre todo, a que pasan muchos años antes de poder confirmar el diagnóstico, lo que ocurre fundamentalmente en el caso de las mujeres.

• En su evolución, la enfermedad afecta al riñón, corazón y sistema nervioso central, ocasionando lesiones progresivas que merman considerablemente la calidad de vida de los enfermos reduciendo su esperanza de vida en 20 años en el caso de los hombres. En el caso de las mujeres su vida será de una calidad mucho menor y puede que en los últimos diez años sufran más problemas graves como ictus, o ataques al corazón de repetición.

• La enfermedad de Fabry se ha confirmado como causa vital para un ictus en los pacientes más jóvenes. El 5% de los hombres y mujeres con ictus de origen desconocido sufren enfermedad de Fabry (Lancet, 2005)

• Actualmente la enfermedad de Fabry no tiene cura aunque sí existe un tratamiento que ayuda a combatir la enfermedad. El tratamiento es una terapia de reemplazamiento enzimático que mejora la calidad de vida del paciente, palia los síntomas y reduce la mortalidad.

Más información: 82.500 EUROPEOS SUFREN LA ENFERMEDAD DE FABRY, BAUTIZADA CON EL NOMBRE DE ENFERMEDAD “IMPOSTORA” PORQUE MIMETIZA LOS SÍNTOMAS DE OTRAS PATOLOGIAS Ir a la nota de prensa

Revisión de la enfermedad de Fabry por el Doctor Gerard Mauri Capdevila, del Servicio de Neurología del Hospital Central de Asturias.

Publicado en: Somos solidarios

Pincha en el botón “me gusta” para hacerte fan


Siguenos en