ENFERMEDAD DE GAUCHER

¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

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La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética, de baja prevalencia (1/100.000 habitantes), multisistémica, grave, y de complicado diagnóstico.

Definición y causas de la enfermedad

Está causada por un defecto en el gen de la enzima b-glucocerebrosidasa, que altera las funciones normales del hígado, bazo, huesos y médula ósea. También se ven muy afectados el riñón, corazón, ojos o pulmones.

¿Quién puede contraer la enfermedad?

Gaucher no está ligada al sexo, y sus signos y síntomas pueden manifestarse a cualquier edad. Ambos padres deben ser enfermos o portadores del gen defectuoso para transmitirlo a sus hijos, pudiendo padecer la enfermedad solamente el 25% de los descendientes.

En nuestro país hay 326 pacientes diagnosticados y más de 800 personas son portadores (FEETEG).

El diagnóstico de la enfermedad se realiza con la demostración de una notable deficiencia en la actividad de la enzima b-glucocerebrosidasa.

Tipos de la enfermedad

Hay tres tipos diferentes de la enfermedad de Gaucher:

1. Tipo 1: es la más común. Afecta 1 de cada 40.000 a 60.000 niños nacidos vivos. Se caracteriza por el aumento de tamaño del hígado y bazo. La esperanza de vida para este tipo es de alrededor de 60 años. En nuestro país, el 80% de los afectados son Tipo 1 (Fuente. FEETEG). Algunos pacientes con la enfermedad de Gaucher Tipo 1 carecen de síntomas, mientras que otros desarrollan síntomas severos que pueden ser fatales.

2. Tipo 2 (neuronopática aguda): es la más grave y rara, con afectación neurológica desde el nacimiento y deterioro cerebral progresivo. La incidencia es muy baja, afecta a menos de 1 en 100.000 niños nacidos vivos. Los niños desarrollan signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher Tipo 2 en el primer año de vida, y pueden sufrir grandes problemas neurológicos al igual que otros síntomas.

3. Tipo 3 (neuronopática crónica): el Tipo 3 es también poco común, y puede causar signos y síntomas neurológicos, pero menos severos que los del Tipo 2. Los signos y síntomas aparecen durante la infancia o niñez, y los pacientes con la enfermedad de Gaucher Tipo 3 pueden vivir pasada la edad adulta. El Tipo 3 tres subtipos que varían en síntomas.

Tratamiento

Actualmente, el tratamiento más utilizado es un tratamiento de sustitución enzimática que elimina el glucocerebrósido acumulado en hígado, bazo y hueso (Imiglucerasa-Cerezyme®). Pero Genzyme, el laboratorio encargado de la fabricación de Cerezyme, ha anunciado un desabastecimiento mundial, debido a una contaminación en sus fábricas a principios de este verano por un virus. Más de 2.000 pacientes solo en Europa están afectados por este desabastecimiento. Genzyme comentó que tenía stock en un comunicado. Posteriormente, en agosto, envío otro segundo comunicado diciendo que sus existencias eran más bajas de lo esperado.

Afortunadamente, los enfermos de Gaucher cuentan con tratamientos alternativos efectivos y autorizados o disponibles mediante uso compasivo:

-Velaglucerasa alfa: es un producto en desarrollo del laboratorio farmacéutico Shire que ha recibido la notificación de revisión acelerada por parte de la FDA. La velaglucerasa-alfa es la terapia de reemplazamiento enzimático en desarrollo indicado para la enfermedad de Gaucher Tipo 1 de Shire. Se produce, con tecnología propia del laboratorio, en una línea celular humana. La enzima resultante tiene la secuencia exacta del aminoácido humano y es portadora de un patrón de glicosilación humano. La fundación FEETEG (Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher), actualmente, está llevando a cabo una investigación sobre el uso de velaglucerasa-alfa en sus pacientes, que ya está en Fase III, a la espera de una respuesta por parte de la EMEA (Agencia Europa de Medicamentos). Tal y como afirma la doctora especialista en hematología, Pilar Giraldo, presidenta de la asociación, los resultados de los ensayos han sido un éxito y confirman el tratamiento de reemplazamiento enzimático con velaglucerasa alfa como una terapia segura y eficaz para el tratamiento de Gaucher Tipo 1.

• La velaglucerasa alfa ya se puede pedir, en nuestro país, como uso compasivo. Resaltar que puede utilizarse en niños.

La evaluación acelerada es un procedimiento de la FDA que facilita el desarrollo e impulsa la revisión de medicamentos indicados para el tratamiento de enfermedades graves o que plantean una necesidad médica no resuelta. El objetivo es que tratamientos potencialmente muy importantes lleguen a los pacientes lo antes posible.

– Miglustat: fármaco autorizado en Europa para el tratamiento oral de pacientes con enfermedad de Gaucher leve o moderada que no pueden recibir tratamiento

enzimático sustitutivo. En España el fármaco está disponible desde mayo del 2004, bajo el nombre de Zavesca® (Laboratorios Actelion).

-Taliglucerasa alfa: principio activo, realizado a partir de células vegetales de zanahoria, por el laboratorio farmacéutico Protalix (bajo el nombre de Uplyso®). Aún no está autorizado, pero se puede pedir por uso compasivo para los pacientes mayores de 18 años. Las investigaciones se encuentran en Fase III a nivel mundial con resultados exitosos.

Información de contacto

DOCTORES

• Dra. Pilar Giraldo, Hematóloga, Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza)
Presidenta FEETEG

976468041

giraldo.p@gmail.com

• Dr. José Luis Capablo, Neurólogo, Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza)

• Dr. Guillermo Martín Núñez, Hematólogo, Hospital Virgen del Puerto (Plasencia)

FUNDACIÓN ESPAÑA

• FEETEG (Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher)

Teléfonos de contacto: 976 468 04; Fax: 976796855

Email: feeteg@fehha.org

http://www.feeteg.org

GRUPO DE ESTUDIO EUROPEO

• EWGGD (European Working Group on Gaucher Disease)

http://www.ewggd2008.com/

Hans M.F.G.Aerts (Presidente), Universidad de Amsterdam

Timothy M. Cox (Vice Presidente)

Hospital de Addenbrooke’s, Sydney Sussex College, Universidad de Cambridge (Reino Unido)

Email: jbg20@medschl.cam.ac.uk

Teléfono: +44 1223 338886 ; +44 1223 336866

Publicado en: Somos solidarios

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